Specjalista genetyki klinicznej

Genetyk kliniczny w Ginemedica!

Chcąc zaproponować naszym pacjentom kompleksową opiekę z różnych dziedzin, Ginemedica nawiązała współpracę ze specjalistą genetyki klinicznej dr n.med. Karoliną Pesz.

Genetyk kliniczny to lekarz specjalista zajmujący się rozpoznawaniem zespołów dysmorficznych oraz schorzeń uwarunkowanych genetycznie, z których większość to tzw. choroby rzadkie. Genetyk udziela również konsultacji osobom pochodzącym z rodzin, w których występuje choroba dziedziczna lub stwierdzono mutację w genie, warunkującym daną jednostkę chorobową.

Do genetyka klinicznego kierowane są zarówno dzieci, jak i dorośli, w różnym wieku. Konsultacja genetyczna wskazana jest najczęściej w następujących sytuacjach:
1. w przypadku zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną bądź zespołem genetycznym:
a. u kobiet w ciąży (poradnictwo prenatalne)
b. u par, którym wcześniej urodziło się dziecko z wadą bądź pochodzą z rodzin ryzyka schorzeń genetycznych (poradnictwo przedkoncepcyjne)
2. przy zaburzeniach płodności (zarówno niepłodności pierwotnej, jak i nawracających poronieniach)
3. u dzieci z wadami wrodzonymi/zaburzeniami w rozwoju/upośledzeniem umysłowym
4. u osób z ryzykiem zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów złośliwych
5. u osób, u których podejrzewa się schorzenie o etiologii genetycznej (do takich chorób należą min. mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia mięśniowa, choroba Huntingtona i inne)