Czym się zajmuje genetyk kliniczny?

Wywiad z dr n.med. Karoliną Pesz - naszym genetykiem

Dla wielu z nas genetyka to dziedzina na pograniczu czarnej magii. Geny, dziedziczenie, mutacje… O co w tym wszystkim chodzi? Jaki to ma rzeczywiście wpływ na nasz rozwój, nasze zdrowie? Są ludzie, którzy zgłębianiem genetycznych aspektów ludzkiego życia zajmują się na co dzień – to genetycy. W Centrum Medycznym Ginemedica czeka na Państwa lekarz, specjalista genetyki klinicznej dr n.med. Karolina Pesz. Poniżej publikujemy dla Was odpowiedzi dr Karoliny na kilka nurtujących Was pytań.

Kim jest genetyk kliniczny?
Genetyk kliniczny jest przede wszystkim lekarzem, tak jak każdy inny specjalista w danej dziedzinie medycyny.
Definicja poradnictwa genetycznego mówi, że jest to proces, podczas którego lekarz genetyk wspiera osoby dotknięte schorzeniem genetycznym oraz ich krewnych, w zrozumieniu charakteru schorzenia, trybu jego dziedziczenia oraz udziela informacji dotyczących postępowania medycznego i planowania potomstwa.

Kluczem, umożliwiającym poradnictwo genetyczne, jest postawienie jednoznacznego rozpoznania (i – o ile to możliwe – potwierdzenie go testem genetycznym) u osoby, u której podejrzewa się schorzenie o podłożu genetycznym.

Warto zaznaczyć, że w każdej dziedzinie medycyny jest nieliczna grupa chorób, które mają podłoże genetyczne. Inaczej mówiąc: nie ma układu czy narządu w organizmie człowieka, który nie mógłby być dotknięty chorobą genetyczną. Wśród schorzeń neurologicznych genetyczne podłoże mają m. in: choroba Huntingtona, dystrofie mięśniowe, rdzeniowy zanik mięśni, niektóre ataksje rdzeniowo-móżdżkowe i niektóre polineuropatie; wśród schorzeń endokrynologicznych: wrodzony przerost kory nadnerczy, zespół McCune’a i Albright; gastroenterologicznych: choroba Wilsona i hemochromatoza; nefrologicznych: wielotorbielowatość nerek i zespół Alporta; okulistycznych: zanika nerwu wzrokowego typu Lebera, wrodzone postaci zaćmy bądź jaskry, itd.

Czasem te same objawy mogą być spowodowane różnymi czynnikami, w tym genetycznymi. Tak jest w przypadku niedosłuchu u dzieci lub pierwotnego braku miesiączki u młodych dziewcząt. W takich przypadkach genetyk kliniczny, jest jednym z kilku specjalistów, których odwiedza pacjent.

Bardzo wiele schorzeń genetycznych daje złożony obraz kliniczny. Dotyczy to np. dzieci, u których występują wady wrodzone, opóźniony rozwój psychoruchowy oraz… odmienny wygląd. To często właśnie odrębności w urodzie mogą być kluczem do rozwiązania zagadki, jakim jest człowiek z zespołem dysmorficznym.

Przykład. Praktycznie każdy z nas jest w stanie rozpoznać osobę z zespołem Downa. Rozpoznajemy ten zespół, nawet nie zastanawiając się nad tym, po charakterystycznym wyglądzie okolicy oczu i okrągłej buzi. Genetyk kliniczny zajmuje się rozpoznawaniem zespołów uwarunkowanych genetycznie składając w całość drobne wskazówki, jakimi są tzw. cechy dysmorficzne, czyli odrębności w budowie różnych okolic ciała, głównie twarzy, rąk i stóp (ale nie tylko).

Wśród pacjentów dotkniętych chorobą nowotworową jest niewielka grupa osób, które urodziły się z genetycznie uwarunkowaną predyspozycją do rozwoju nowotworu, odziedziczoną po swoich przodkach. Rolą genetyka klinicznego jest identyfikacja i diagnozowanie poprzez badanie genetyczne takich osób. W niektórych sytuacjach znalezienie mutacji u osoby chorującej może mieć wpływ na przebieg leczenia, a z pewnością ma znaczenie dla krewnych tej osoby, gdyż w ten sposób można zidentyfikować nosicieli mutacji i objąć je programem profilaktycznym.

Czy uwarunkowany genetycznie zawsze oznacza dziedziczny?

W wielu przypadkach tak, ale nie zawsze. Mechanizmy biologiczne nie są doskonałe. Część zmian genetycznych powstaje w momencie, kiedy materiał genetyczny jest „przepisywany” podczas powstawania komórek rozrodczych – nazywamy te zmiany mutacjami „de novo”. Jeżeli w zapłodnieniu bierze udział komórka z mutacją (może to być komórka jajowa lub plemnik), wtedy każda komórka potomna ma tę samą mutację i człowiek rodzi się ze schorzeniem, które ta mutacja powoduje. Są to sytuacje losowe, przypadkowe i mogą przydarzyć się każdemu – nie mamy na to wpływu.

Kim jest pacjent genetyka klinicznego?

Pacjentem genetyka klinicznego może być każdy. Poczynając od kobiet w ciąży (poradnictwo prenatalne), noworodków i małych dzieci (m. in. diagnostyka wad wrodzonych, zaburzeń rozwoju psychoruchowego), nastolatków (m. in. diagnostyka zaburzeń dojrzewania płciowego, niepełnosprawności intelektualnej) i dorosłych w każdym wieku (w przypadku schorzeń uwarunkowanych genetycznie, ale ujawniających się w wieku późniejszym).
Jednak zdecydowana większość ludzi nigdy nie będzie miała styczności z genetykiem klinicznym. Wynika to stąd, że przeważająca liczba zespołów i schorzeń o etiologii genetycznej należy do tzw. chorób rzadkich. Choroba rzadka to taka, której częstość nie przekracza 5 przypadków na 10 000 osób z danej populacji. Są też schorzenia ultrarzadkie (częstość nie przekracza 1 na 50 000). Choroby rzadkie i ultrarzadkie w 80 % posiadają etiologię genetyczną. Natomiast jednostek chorobowych o etiologii genetycznej jest bardzo wiele, dokładnie nie wiadomo ile, gdyż wciąż opisywane są nowe. W bazie OMIM (ang. Online Mendelian Inheritance in Man), ogólnoświatowej i codziennie uzupełnianej, znajduje się opis ponad 15 000 genów, których uszkodzenia wiązane są z chorobami u człowieka.

Co dzieje się na wizycie u genetyka klinicznego?

Wizyta u genetyka klinicznego przebiega podobnie, jak u każdego innego lekarza. Lekarz dowiaduje się z jakim problemem zgłasza się pacjent, zbiera wywiad, zapoznaje się z dokumentacją medyczną, bada pacjenta i proponuje diagnostykę (do przeprowadzenia badania genetycznego potrzebne jest pobranie krwi). Są jednak drobne różnice w pracy genetyka klinicznego i lekarzy innych specjalności. Genetyk podczas wizyty rysuje rodowód, czyli drzewo rodzinne. Warto więc do wizyty się przygotować i zebrać informacje dotyczące schorzeń u krewnych. Jeżeli pacjentem jest dziecko z podejrzeniem zespołu dysmorficznego, genetyk sporządza dokumentację fotograficzną (robi zdjęcia). Jest mu to potrzebne do późniejszej analizy cech dysmorficznych. Być może największą różnicą jest fakt, że genetyk kliniczny nie przepisuje recept. W większości schorzeń uwarunkowanych genetycznie nie ma leczenia przyczynowego.

Jeżeli nie można wyleczyć, to po co badać?

Po pierwsze, brak możliwości wyleczenia, nie oznacza, że nie można NIC zrobić.
Po drugie wiedza ZMIENIA postrzeganie świata.
Tego uczą nas nasi pacjenci.

U niektórych osób pojawia się ulga, związana z tym, że przestają szukać diagnozy. Przestają chodzić od lekarza do lekarza, kończą się liczne hospitalizacje, mające na celu znalezienie przyczyny zaburzeń.
Diagnoza umożliwia poznanie osób zmagających się z podobnym problemem. Jak określiła to jedna z mam dziecka z rzadkim zespołem genetycznym: „miałam okazję spotkać ludzi z tej samej bajki”.
Czasem postawienie rozpoznania oznacza koniec wyrzutów sumienia („to nie moja wina, nie miałam/em na to wpływu”).
Wiedza dotycząca przyczyn schorzenia, trybu dziedziczenia, szacowanie ryzyka powtórzenia się schorzenia w rodzinie umożliwia podejmowanie ważnych życiowych decyzji.
Dla nosicieli mutacji w genach związanych z zespołami dziedzicznej predyspozycji do nowotworów istnieje specjalne postępowanie profilaktyczne, które ma na celu zwiększenie wykrywalności nowotworów we wczesnym stadium, a co za tym idzie dające większe szanse na wyleczenie.
Poza tym, jak widać na przykładzie rdzeniowego zaniku mięśni, fakt że aktualnie nie ma leczenia, nie oznacza, że nie będzie go za lat piętnaście.