Badania Prenatalne Nifty, Harmony i Panorma

ikona badań prenatalnych- biały zarys płodu na jasnoniebieskim tle

Test Nifty, Panorama i Harmony to nieinwazyjne badania prenatalne DNA płodowego obecnego we krwi ciężarnej kobiety. Badanie prenatalne tego typu pozwala wykryć najczęstsze aberracje chromosomalne prowadzące m.in. do Zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau. Test pozwala również określić płeć płodu oraz wykryć inne zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y).

Badania genetyczne

Test NIFTY-pro

2350 zł

Test PANORAMA – wersja podstawowa
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau

2400 zł

Test PANORAMA – wersja rozszerzona
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau

2700 zł

Test PANORAMA – wersja max
obejmuje badania w kierunku: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau, Zespół diGeorga 22q11.2, Zespół Angelmana, Zespół Prader Willego, Zespół kociego krzyku, Zespół delecji 1p36, zespół Klinefertera, Zespół Turnera, Zespół XXX, Triploidia

3200 zł

Veracity – 13, 18, 21
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau

2300 zł

Veracity – 13, 18, 21, obecność chromosomów płci
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau + płeć

2400 zł

Veracity – 13, 18, 21, obecność i aneuploidie chromosomów płci
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau, płeć, występowanie niewłaściwej liczby chromosomów płci X lub Y

2500 zł

Veracity – 13, 18, 21, obecność chromosomów płci, mikrodelecje
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau, płeć, zaburzenia chromosomowe bardzo niewielkich rozmiarów

2800 zł

Veragene

3600 zł

Harmony – wersja podstawowa
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau

2100 zł

Harmony- wersja max
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau, Zespół diGeorga 22q11.2, płe

2350 zł

Test NACE – wersja podstawowa
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau

2100 zł

Test NACE – wersja rozszerzona
obejmuje badania: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau, autosomy i mikrodelecje

3200 zł

Amniopunkcja

1200 zł

Najczęściej zadawane pytania

Jak skuteczny jest test Harmony, Nifty i Panorama?

Testy Harmony, Nifty i Harmony to niezwykle skuteczne narzędzia diagnostyczne. Badania prenatalne tego typu wykrywają ponad 99 % przypadków trisomii u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi zaledwie 0,1 %. Inne badania przesiewowe, takie jak testy z surowicy i badanie USG to również badania nieinwazyjne, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi w ich przypadku aż do 5%, a odsetek braku nierozpoznania przypadków trisomii chromosomu 21 wynosi do 30%. Na podstawie takich testów można fałszywie stwierdzić występowanie trisomii u płodu, kiedy faktycznie wynik jest negatywny (fałszywie dodatni), lub przeciwnie – testy mogą fałszywie wskazywać na wynik ujemny badania pod kątem trisomii u płodu, kiedy faktycznie jest on dodatni (fałszywie ujemny). Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują się bardzo wysoką czułością wykrywania trisomii płodu, niemniej są to badania inwazyjne i mogą grozić utratą płodu.

Jakich informacji może dostarczyć mi i lekarzowi test prenatalny Harmony, Nifty i Panorama?

Badania prenatalne Nifty, Harmony i Panorama określają ryzyko wystąpienia twz. trisomii u płodu, na podstawie pomiaru względnej liczby chromosomów we krwi matki. Badanie ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 i 13 (wyjaśnienie poniżej), jednak nie wyklucza wszystkich nieprawidłowości.

Trisomia 21 powoduje zespół Downa, który wiąże się z upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, może również prowadzić do problemów z układem trawiennym i wrodzonych wad serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje w przypadku 1 na 740 urodzeń.

Trisomia 18 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 18. Zaburzenie odpowiada za zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne schorzenia oraz ograniczona, skrócona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje w przypadku 1 na 5000 urodzeń.

Trisomia 13 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 13. Zaburzenie to odpowiada za zespół Pataua, który wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia.