Badania prenatalne

Ultrasonograficzne badania prenatalne są wykonywane w precyzyjnie określonych tygodniach ciąży:
I trymestr 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży
II trymestr 18+0 a 22+6 tygodniem ciąży
III trymestr 28+0 a 32+6 tygodniem ciąży

Ma to związek z rozwojem poszczególnych układów u dziecka. Lekarz wykonuje szczegółowe pomiary malucha, aby sprawdzić czy rozwija się prawidłowo i nie ma powodów do niepokoju. Badania te wykonują lekarze specjalnie do tego przeszkoleni, posiadający certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation).

Oczywiście! Fachowo określa się je badaniami wolnego DNA płodowego we krwi matki. Skąd w Waszej krwi DNA dziecka? Z komórek łożyska! Łożysko jest wspólne zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Około 10% materiału genetycznego we krwi stanowi materiał genetyczny malucha. Pozwala to na przeprowadzenie analiz określających ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka.

Badanie to jest w zupełności bezpieczne dla płodu. Od matki pobierana jest próbka krwi, tak samo jak do innych badań diagnostycznych, np. morfologii.
Dostępne testy to Nifty-pro, Panorama oraz Sanco.

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne. Lekarz nakłuwa brzuch, aby pobrać próbkę płynu owodniowego, w którym znajduje się dziecko. Dlaczego? Skóra dziecka łuszczy się, tak samo jak nasza skóra. W płynie owodniowym znajdują się tysiące komórek naskórka malucha, które zawierają wyłącznie jego materiał genetyczny. Dzięki temu można przeprowadzić badanie genetyczne określające kariotyp. Obecna technologia pozwala nie tylko na sprawdzenie liczby chromosomów (prawidłowo 46,XY lub 46,XX), ale także ich budowy. Innymi słowy, amniopunkcja pozwala na stwierdzenie występowania wad genetycznych płodu.

Wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest przede wszystkim nieprawidłowe USG I trymestru lub wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych określone w testach wolnego DNA płodowego we krwi matki.

Skierowania od lekarza ginekologa, z zaznaczeniem 1 z 5 przyczyn wskazanych przez Ministerstwo Zdrowia:

• wiek powyżej 35. roku życia
• wystąpienie wady genetycznej płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży
• występowanie wady genetycznej u ciężarnej lub ojca dziecka
• nieprawidłowy wynik badań biochemicznych lub ultra-sonograficznych
• zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną

W ramach programu oferujemy Wam badania biochemiczne (PAPP-A i B-HCG), USG I trymestru, USG połówkowe, amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Testy Harmony, Nifty i Harmony to niezwykle skuteczne narzędzia diagnostyczne. Badania prenatalne tego typu wykrywają ponad 99 % przypadków trisomii u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi zaledwie 0,1 %. Inne badania przesiewowe, takie jak testy z surowicy i badanie USG to również badania nieinwazyjne, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi w ich przypadku aż do 5%, a odsetek braku nierozpoznania przypadków trisomii chromosomu 21 wynosi do 30%. Na podstawie takich testów można fałszywie stwierdzić występowanie trisomii u płodu, kiedy faktycznie wynik jest negatywny (fałszywie dodatni), lub przeciwnie – testy mogą fałszywie wskazywać na wynik ujemny badania pod kątem trisomii u płodu, kiedy faktycznie jest on dodatni (fałszywie ujemny). Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują się bardzo wysoką czułością wykrywania trisomii płodu, niemniej są to badania inwazyjne i mogą grozić utratą płodu.

Badania prenatalne Nifty, Harmony i Panorama określają ryzyko wystąpienia twz. trisomii u płodu, na podstawie pomiaru względnej liczby chromosomów we krwi matki. Badanie ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 i 13 (wyjaśnienie poniżej), jednak nie wyklucza wszystkich nieprawidłowości.

Trisomia 21 powoduje zespół Downa, który wiąże się z upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, może również prowadzić do problemów z układem trawiennym i wrodzonych wad serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje w przypadku 1 na 740 urodzeń.

Trisomia 18 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 18. Zaburzenie odpowiada za zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne schorzenia oraz ograniczona, skrócona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje w przypadku 1 na 5000 urodzeń.

Trisomia 13 spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 13. Zaburzenie to odpowiada za zespół Pataua, który wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia.